ドナ・アッペルの娘、アシュリーは6歳のとき、店に駆けつけて、彼女に合った髪留めが付いた紫色のドレスを買いました。 友人の誕生日パーティーやクラスのお祝いではありませんでした。 それは国立衛生研究所への彼らの最新の訪問のためでした。
それは1993年であり、アシュリーがNIHの「インデックスケース」または文書化された最初のケースになったため、2年にわたって隔月、ロングアイランドの自宅からメリーランド州ベセスダに旅行していました。症候群。 HPSは、白化症、視覚障害、長期にわたる出血、そして時には肺線維症（致命的な肺疾患）を特徴とするまれな遺伝性疾患です。
「これは2年間のオーディションのようなものでした」とドナは回想します。 HPSの治療法はなく（まだありません）、NIHはまだ研究を行うことを約束していませんでした。
その日、アシュリーは壮大なラウンドで何十人もの医師に会うことになりました。 紫色のドレスはささいなディテールのように思えるかもしれませんが、ドナはこれらの人々に病気を研究させ、娘だけでなく、ネットワークを通じてすでに見つけた他のいくつかの家族も助けるように力を尽くそうとしていましたそして、まだ始まっていない何百人もの人たちが始めました。
「私たちは、この人口全体に違いをもたらす2年の期間でした」と彼女は言います。 彼らの努力がうまくいかなければ、治療法はさらにとらえどころのないものに感じるでしょう。 そして、すべての訪問、すべての相互作用、すべての優雅な「ありがとう」がカウントされたように感じました。 アシュリーはこの病気の典型例になり、母親はHPSネットワークの創設者としての最初の活動家になりました。HPSネットワークは、HPSを持つ人々を支援し、治療法を提唱することに専念した最初の非営利団体です。 20年以上後、それはまだ1つだけです。
そして、その真空は、正看護師として20年以上働いた後、ドナが予期せぬキャリア変更をすることを促したものです。 アシュリーが18ヶ月で診断されたとき、医師でさえHPSについてほとんど何も知りませんでした。 その数か月後、ドナは幼児のおむつから血が充満したベビーベッドを見つけたので、彼女と夫は、組織を設立することは生死の決定であると感じ始めました。
「じっと座ってこれを起こさせたくありませんでした」とドナは言います。 「それを修正しようとするのは私の対処メカニズムです。 娘を連れてきてほしくありませんでした。」しかし、それは彼女の娘だけではありませんでした。 「彼女が2歳のとき、アシュリーの経験で私たちは死ぬほど怖かったです。そして私たちはとても孤立していました。」彼女と彼女の夫は「他の家族が自分でこれを行うことを想像できませんでした」と彼女は付け加えます。 「私たちは誰もそれだけではないことを確認したかったのです。」
トークショーの サリージェシーラファエル への出演と雑誌のディレクトリへの掲載から始まりました。 現在、このネットワークにはHPSの1, 200人を超えるレジストリがあり、診断とその後の結果を通じて多くの人とその家族をサポートしています。 メンバーは年次会議に集まります。最初の会議は、イベントが大きくなりすぎてホテルに移動しなければならなくなる前に、アペルの家で開催されました。 毎年ロングアイランドで開催されるオイスターフェスティバルではクリスマスベネフィットコンサートが開催され、最近ではプエルトリコ（病気がはるかに多い）への毎年の訪問も行われています。 また、ネットワークの努力により、NIHなどで研究が行われました。
「私は自分が研究者ではなく、科学者でもないし、製薬会社の薬剤開発者でもないことを理解しています。 私は招集者です」とドナは言います。 「それで私の仕事は、地面が肥沃であることを確認することです。 明日も治療を受けたらどうなるか。 私の人々は麻薬裁判に入る準備ができていますか？」
ドナには現在4人のスタッフがいます。 しかし、最初の活動家であり、唯一の組織の創設者であることには、多くのプレッシャーが伴います。 私が最後に彼女にインタビューしてからおよそ3年で、ネットワークは11人の死者を見ました。 彼女は、40代の人たちが肺疾患に屈したため、第一世代を失ったように感じています。
「友人が死ぬのを見るのは難しいだけでなく、あなたが治療法を見つけようとしている組織の創始者であるので難しいです」と、Donnaは言います。 「だから、あなたは彼らを失望させているように感じます。私は彼らの母親を失望させたように感じます」と彼女は言います。 「私は知的に自分が研究者でも答えを見つけようとする人でもないことを知っていますが、私は彼らが希望を抱いてくれたので、届けることができませんでした」と彼女は付け加えます。 「それを治すべきだった。 廃業すべきだった。」
彼女が言うように、彼女は常に肯定的なメモで終わるのが好きだからです。 また、良いニュースもたくさんあります。 ニューヨーク市、ナッシュビル、ボストン、シカゴ、ジャクソンビル、シンシナティにある6か所の研究センターでは、HPS患者が、早期のマーカーと致命的な肺疾患の原因を特定するための研究の一環として見られています。彼らが望んだより。 このネットワークは、メンバーの個々の研究計画を作成するために機能しているため、誰がどのように参加したいかを知っています。 また、3月の第25回年次会議では、5つの異なる学術機関からの研究者向けのサンプル収集を促進しました。
「科学は準備が整うまで準備ができていません」とドナは言います。 「浸透する必要があります。 季節があります。 そして、肥沃な土地を作るためにできることは何でもしなければなりません。」
ドナはおそらくあなたにこれを決して語らないでしょうが、他の人は喜んでいます：彼女の努力、そして彼女が作成したネットワーク、彼女が触発した他の活動家、彼女が知らせて説得した研究者のおかげです。準備に向かって歩きます。 そして、それがそうであるとき、地面が肥沃になるのは彼女のためです。